Investigadores de UCSF elaboran un mapa molecular del autismo que revela 1.800 interacciones proteicas
Investigadores de la Universidad de California en San Francisco crearon un mapa molecular del autismo que combina IA, datos genéticos y tejidos cerebrales cultivados en laboratorio, y reveló más de 1.800 interacciones entre proteínas vinculadas al autismo, el 87% de ellas desconocidas hasta ahora. Los resultados son preliminares y requieren pruebas adicionales.
Un equipo de investigación de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) logró producir un amplio mapa molecular del autismo, que se basó en una combinación de herramientas de inteligencia artificial, datos genéticos y modelos de tejidos cerebrales humanos cultivados en laboratorio.
El mapa mostró más de 1.800 interacciones entre proteínas relacionadas con genes del autismo, y los investigadores encontraron que alrededor del 87% de esas interacciones no eran conocidas hasta ahora, lo que aporta nuevas pistas sobre los posibles mecanismos biológicos que vinculan las mutaciones genéticas con el desarrollo y la función cerebral.
En su metodología, el equipo utilizó herramientas de inteligencia artificial, entre ellas AlphaFold, para predecir cómo interactúan las proteínas, y luego probó un conjunto de predicciones en modelos en miniatura de tejidos cerebrales humanos cultivados en el laboratorio, que incluyeron estudios sobre mutaciones asociadas al gen FOXP1.
Los resultados revelan que diferentes mutaciones pueden afectar redes proteicas compartidas: algunas mutaciones pueden romper conexiones preexistentes mientras que otras pueden dar lugar a la formación de nuevas conexiones, lo que altera procesos celulares relacionados con el desarrollo de las células cerebrales.
Los investigadores señalan que el mapa podría ayudar a identificar nuevos objetivos farmacológicos al focalizar vías biológicas compartidas entre personas con distintas variantes genéticas, en lugar de intentar desarrollar un tratamiento separado para cada mutación, y podría apoyar en el futuro el diseño de terapias más personalizadas según las características biológicas de grupos de personas afectadas.
No obstante, el equipo advierte que estos resultados constituyen un avance en investigación básica y no un tratamiento disponible en la actualidad; las interacciones descubiertas aún requieren más pruebas, y el desarrollo de un posible fármaco exigirá estudios de laboratorio avanzados y ensayos clínicos para demostrar eficacia y seguridad.
Los investigadores subrayan que el mapa puede contribuir a pasar de limitar la ciencia a identificar genes asociados al autismo a comprender el impacto de esos genes dentro de las células cerebrales, teniendo en cuenta la gran diversidad entre las personas en el espectro autista.
