UCSF-forskare skapar molekylär karta för autism som avslöjar över 1 800 proteininteraktioner
Forskare vid University of California, San Francisco har skapat en molekylär karta för autism baserad på AI, genetiska data och miniatyrer av hjärnvävnad odlade i labb. Kartan avslöjar mer än 1 800 proteininteraktioner, varav 87% tidigare var okända.
Ett forskarteam vid University of California, San Francisco (UCSF) lyckades producera en omfattande molekylär karta för autism, baserad på en kombination av AI-verktyg, genetiska data och modeller av mänsklig hjärnvävnad odlade i laboratoriet.
Kartan visade mer än 1 800 interaktioner mellan proteiner kopplade till autismgener, och forskarna fann att omkring 87% av dessa interaktioner inte var kända tidigare, vilket ger nya insikter i möjliga biologiska mekanismer som kopplar genetiska mutationer till hjärnans utveckling och funktion.
I sin metod använde teamet AI-verktyg, däribland AlphaFold, för att förutse hur proteiner interagerar, och testade sedan en del av förutsägelserna i miniatyrmodeller av mänsklig hjärnvävnad odlade i labbet; studierna omfattade mutationer i genen FOXP1.
Resultaten visar att olika mutationer kan påverka gemensamma proteinnätverk: vissa mutationer kan bryta tidigare befintliga länkar medan andra kan skapa nya länkar, vilket förändrar cellulära processer relaterade till utvecklingen av hjärnceller.
Forskarna pekar på att kartan kan hjälpa till att identifiera nya läkemedelsmål genom att rikta in sig på biologiska vägar som delas av personer med olika genetiska förändringar, i stället för att försöka utveckla en separat behandling för varje mutation, och att den på sikt kan stödja designen av mer skräddarsydda behandlingar baserade på biologiska egenskaper i patientgrupper.
Samtidigt varnar teamet för att dessa fynd är ett steg inom grundforskningen och inte en tillgänglig behandling nu; de upptäckta interaktionerna behöver ytterligare verifiering, och utvecklingen av ett möjligt läkemedel kräver avancerade laboratoriestudier och kliniska prövningar för att bevisa effekt och säkerhet.
Forskarna betonar att kartan kan bidra till ett skifte från att bara identifiera gener kopplade till autism till att förstå hur dessa gener påverkar hjärnceller, med hänsyn till den stora variationen mellan personer på autismspektrumet.
