Des chercheurs de l'UCSF dressent une carte moléculaire de l'autisme révélant 1 800 interactions protéiques

Une équipe de recherche de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) a réussi à produire une vaste carte moléculaire de l'autisme, reposant sur un mélange d'outils d'intelligence artificielle, de données génétiques et de modèles de tissus cérébraux humains cultivés en laboratoire.

La carte a révélé plus de 1 800 interactions entre des protéines liées aux gènes de l'autisme, et les chercheurs ont constaté qu'environ 87 % de ces interactions n'avaient pas été connues auparavant, offrant de nouvelles perspectives sur les mécanismes biologiques potentiels reliant les mutations génétiques au développement et au fonctionnement du cerveau.

Dans leur démarche, l'équipe a utilisé des outils d'IA, notamment AlphaFold, pour prédire la manière dont les protéines interagissent, puis a testé un ensemble de prédictions dans des modèles réduits de tissus cérébraux humains cultivés en laboratoire, incluant des études sur des mutations associées au gène FOXP1.

Les résultats montrent que différentes mutations peuvent affecter des réseaux protéiques partagés : certaines mutations peuvent rompre des liaisons existantes tandis que d'autres peuvent en créer de nouvelles, modifiant des processus cellulaires liés au développement des cellules cérébrales.

Les chercheurs indiquent que la carte pourrait aider à identifier de nouvelles cibles médicamenteuses en visant des voies biologiques communes à des personnes porteuses de variations génétiques différentes, plutôt que d'essayer de développer un traitement distinct pour chaque mutation, et pourrait à terme soutenir la conception de thérapies mieux personnalisées en fonction des caractéristiques biologiques de groupes de patients.

Cependant, l'équipe met en garde que ces résultats constituent une étape dans la recherche fondamentale et ne représentent pas un traitement disponible pour le moment ; les interactions découvertes nécessitent encore des tests supplémentaires, et le développement d'un éventuel médicament exige des études de laboratoire avancées et des essais cliniques pour démontrer son efficacité et son innocuité.

Les chercheurs soulignent que la carte peut contribuer à passer d'un travail scientifique centré sur l'identification des gènes liés à l'autisme à la compréhension de l'impact de ces gènes à l'intérieur des cellules cérébrales, en tenant compte de la grande diversité entre les personnes du spectre autistique.